全基因組測序是對未知基因組序列的物種進(jìn)行個(gè)體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人類(lèi)基因組測序的科學(xué)家之一。他認為如果能夠知道所有人類(lèi)基因的序列，對癌癥的研究將會(huì )很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類(lèi)基因組計劃。除了美國之外，日本在1981年就已經(jīng)開(kāi)始研究相關(guān)問(wèn)題，但是并沒(méi)有美國那樣積極。到了1988年，詹姆士·華生（DNA雙螺旋結構發(fā)現者之一）成為NIH的基因組部門(mén)主管。1990年開(kāi)始國際合作。1996年，多個(gè)國家召開(kāi)百慕達會(huì )議，以2005年完成測序為目標，分配了各國負責的工作，并且宣布研究結果將會(huì )及時(shí)公布，并完全免費。

轉錄組（transcriptome）廣義上指某一生理條件下，細胞內所有轉錄產(chǎn)物的集合，包括信使RNA、核糖體RNA、轉運RNA及非編碼RNA；狹義上指所有mRNA的集合。蛋白質(zhì)是行使細胞功能的主要承擔者，蛋白質(zhì)組是細胞功能和狀態(tài)的最直接描述，轉錄組成為研究基因表達的主要手段，轉錄組是連接基因組遺傳信息與生物功能的蛋白質(zhì)組的必然紐帶，轉錄水平的調控是目前研究最多的，也是生物體最重要的調控方式。

        也稱(chēng)目標外顯子組捕獲，是指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測序的基因組分析方法。是一種選擇基因組的編碼序列的高效策略，外顯子測序相對于基因組重測序成本較低，對研究已知基因的SNP、Indel等具有較大的優(yōu)勢。
        外顯子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍會(huì )被保存下來(lái)，并可在蛋白質(zhì)生物合成過(guò)程中被表達為蛋白質(zhì)。外顯子是最后出現在成熟RNA中的基因序列，又稱(chēng)表達序列。既存在于最初的轉錄產(chǎn)物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。在人類(lèi)基因中大約有180,000外顯子，占人類(lèi)基因組的1%，約30MB。
        外顯子組測序是確定罕見(jiàn)的孟德?tīng)栠z傳疾病的因果變化高效策略。