天價(jià)SMA新藥上市，我們能做什么？

210萬(wàn)美元

約合1469萬(wàn)人民幣

你能想象得到是什么物品的售價(jià)嗎？

近日，經(jīng)美國FDA批準

用于小兒脊髓性肌肉萎縮（SMA）的

基因療法藥物在美上市

就是這支藥物Zolgensma

標價(jià)210萬(wàn)美金

堪稱(chēng)史上最貴

這么貴的一支藥

到底治的是什么病呢？

險惡的脊髓性肌萎縮癥

無(wú)力、癱瘓、呼吸困難，“軟綿”寶寶艱難生存

脊髓性肌萎縮癥，簡(jiǎn)稱(chēng)SMA，是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，它是由SMN1基因缺失或失常而導致的。沒(méi)有正常的SMN1基因，就無(wú)法表達運動(dòng)神經(jīng)元賴(lài)以生存的SMN蛋白，患兒的運動(dòng)神經(jīng)元就會(huì )迅速死亡，肌肉功能逐步喪失，最終癱瘓、呼吸困難、肺部感染，直至死亡。

SMA主要分為四種類(lèi)型，發(fā)病率比較高的是I型、II型和III型。I型患者一般在出生后六個(gè)月以?xún)劝l(fā)病，患者無(wú)法坐立，在沒(méi)有干預的情況下，大多數患兒會(huì )在兩歲以?xún)人劳?；II型患者一般在出生后6-18個(gè)月發(fā)病，患者能夠坐立，有些患者能夠站立，預期壽命的區別比較大，幾歲到幾十歲不等；III型則相對更輕一些。

每50人中就有一個(gè)致病基因攜帶者

罕見(jiàn)病并不“罕見(jiàn)”，你可能就是攜帶者，只是你不知道

雖然SMA在新生兒中的發(fā)病率為1/6000-1/10000，屬于較罕見(jiàn)疾病，但在常規人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約2%左右，即50個(gè)普通人中就有一個(gè)是攜帶者。一旦夫妻雙方同為攜帶者，則每胎生育的孩子患病的概率為25%，而攜帶SMA致病基因的可能性為50%。所以，SMA可能并沒(méi)有你想象的那么遙遠。

基因治療或許杯水車(chē)薪

有藥可治，卻高不可“攀”，希望中艱難前行

隨著(zhù)ZolgensmaDE的上市，SMA有了被一次性治愈的希望，但高達200多萬(wàn)美金的藥價(jià)，對于SMA患兒家庭、政府、保險公司來(lái)說(shuō)都是巨大的經(jīng)濟壓力。就中國目前的情況而言，大多數SMA患兒仍需要依靠站立架、呼吸機、咳痰機等輔助設備幫助延緩疾病發(fā)展進(jìn)程，維持殘存運動(dòng)功能及提供基本生命支持。

攜帶者基因篩查更是關(guān)鍵

預防創(chuàng )造美好，科學(xué)孕育新生命

“產(chǎn)前的基因檢測才是有效預防SMA的方法，特別是對于有SMA致病基因的家族。”北京大學(xué)第一醫院主任醫師熊暉教授表示，對于SMA家庭來(lái)說(shuō)，特別是那些家族里面有SMA患者的爸媽?zhuān)欢ㄒ趹训诙€(gè)孩子前做篩查，避免SMA患兒的出生。

然而，只是通過(guò)產(chǎn)前篩查的二級防護手段也還是不夠的，2017年，美國ACOG推薦備育或已育女性全部進(jìn)行SMA篩查。在國內如上海、北京等城市已初步開(kāi)展SMA篩查工作。相對于1469萬(wàn)人民幣的高額治療費，達瑞生物即將推出的SMA攜帶者篩查項目無(wú)疑更具有性?xún)r(jià)比和現實(shí)意義。

達瑞生物提供完善SMA篩查方案

開(kāi)創(chuàng )性的核酸質(zhì)譜檢測系統，助力優(yōu)生優(yōu)育

目前遺傳學(xué)已經(jīng)確認，SMA主要與兩個(gè)高度同源的基因密切相關(guān)，靠近端粒的SMN1和靠近著(zhù)絲粒的SMN2，兩者基因組序列僅有5個(gè)堿基的差異，其中有兩個(gè)分別在7號和8號外顯子區域（如下圖所示），具有區分兩者的檢測意義。遺傳學(xué)家還發(fā)現SMA患者5q13區域其他修飾基因如神經(jīng)元凋亡抑制蛋白NAIP和GTF2H2、H4F4等基因，與疾病的嚴重程度和臨床分型有密切關(guān)系。

達瑞生物在優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域深耕多年，在遺傳病防控方向積累了豐富經(jīng)驗，基于最新飛行時(shí)間核酸質(zhì)譜平臺，傾力推出SMA基因檢測攜帶者篩查項目，此項目不僅涵蓋目前常規SMN1基因拷貝數變異檢測，還特色增加了NAIP等修飾基因的突變信息檢測，具有經(jīng)濟、快速、全面的優(yōu)勢。

平臺優(yōu)勢---最新核酸質(zhì)譜DRMassARRAY平臺

高靈敏度：樣本起始量低，可檢測血液、干血片等多種類(lèi)型樣本。

高效率：96孔全自動(dòng)一體機，上機檢測時(shí)間小于90分鐘。

低成本：無(wú)需探針、熒光試劑，常規PCR試劑即可滿(mǎn)足要求。

高智能性：強大軟件系統，自動(dòng)出具檢測結果，無(wú)需生物信息分析。

高精準：自動(dòng)加樣、轉移芯片，交叉污染風(fēng)險低。

飛行時(shí)間質(zhì)譜檢測系統DRMassARRAY

項目?jì)?yōu)勢---全面準確的SMA篩查檢測

檢測內容：SMN1基因拷貝數變異+NAIP等修飾基因突變信息。

檢測方法：將精確的質(zhì)譜分析與終點(diǎn)法PCR結合，可分辨單個(gè)位點(diǎn)差異。

覆蓋范圍：一次檢測可以篩查95%以上的SMA病因。

檢測樣本：全血或干血片樣本，滿(mǎn)足新生兒、孕婦、成人檢測要求。

人群推薦

特別適用于所有孕婦和備孕夫妻。

基因檢測為罕見(jiàn)病的防治帶來(lái)了新的希望，達瑞生物始終專(zhuān)注于優(yōu)生優(yōu)育和精準醫學(xué)產(chǎn)品的研發(fā)及應用，致力于用生物技術(shù)幫助減少出生缺陷的發(fā)生，用科技的力量呵護每個(gè)家庭的健康。